Bệnh bạch tạng ở người là do đột biến nào gây nên?

Bạch tạng là một căn bệnh di truyền bẩm sinh được kế thừa theo cơ chế lặn đồng hợp tử. Cụ thể, bệnh được gây ra bởi sự thiếu hụt men tyrosinase trong cơ thể, một men quan trọng tham gia vào quá trình sản xuất melanin – chất quy định màu sắc da và bảo vệ cơ thể khỏi tác động của tia cực tím. Với việc thiếu melanin, da của người bị bạch tạng thường mất màu, tóc trở nên bạc trắng và mắt cũng mất đi màu sắc.

Rủi ro cao nhất để mắc bệnh bạch tạng là khi có một hoặc cả hai bố mẹ mang gen lặn gây bệnh. Trong một số trường hợp, người mang gen lặn có thể không thể nhận biết được bên ngoài, vẫn giữ được màu da và tóc bình thường, nhưng vẫn có khả năng truyền gen bệnh cho con cái. Nếu cả hai bố mẹ đều mang gen lặn, con của họ sẽ thừa hưởng cả hai gen lặn và phát triển thành bệnh bạch tạng.

Gen gây bệnh bạch tạng có thể tồn tại trong dòng họ qua nhiều thế hệ. Nếu người mang gen bệnh kết hôn với người không mang gen này, tỷ lệ con sinh ra mắc bệnh sẽ giảm, nhưng vẫn có nguy cơ mang gen bệnh. Tuy nhiên, nếu cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, tỷ lệ con mắc bệnh sẽ tăng lên đáng kể, tạo ra nguy cơ cao cho thế hệ tiếp theo.

Dấu hiệu nhận biết bệnh bạch tạng

Theo các bác sĩ tư vấn sức khỏe, Dấu hiệu nhận biết bệnh bạch tạng có thể được phân biệt qua các biểu hiện trên da, mắt và tóc:

• Da: Người mắc bệnh thường có làn da hồng và tóc trắng, hoặc có thể có da từ trắng đến nâu nhưng sắc tố da nhạt hơn so với người bình thường. Các dấu hiệu trên da bao gồm tàn nhang, sạm da do sắc tố melanin tăng lên, và xuất hiện nhiều nốt ruồi.
• Mắt: Màu mắt thường từ xanh đến nâu và có thể thay đổi theo độ tuổi. Sự thiếu sắc tố có thể làm mắt trở nên nhạy cảm và dễ bị tổn thương.
• Tóc: Màu tóc từ trắng đến nâu, và ở người trưởng thành, màu sắc tóc có thể sẫm dần.
• Tầm nhìn: Dấu hiệu như cận thị, viễn thị, rung giật nhãn cầu, mất khả năng nhìn hoặc di chuyển mắt theo một hướng cụ thể, và loạn thị.

Nếu phát hiện dấu hiệu này ở trẻ em, nên đưa trẻ đến các bệnh viện uy tín để được thăm khám và điều trị phù hợp.

Phương pháp điều trị bệnh bạch tạng

Giảng viên Cao đẳng Y Dược Hà Nội cho hay, Hiện nay, không có phương pháp chữa trị trực tiếp cho bệnh bạch tạng, do đó các biện pháp điều trị tập trung vào việc giảm nhẹ các triệu chứng của bệnh, bao gồm:

• Đeo kính áp tròng và thường xuyên tái khám mắt theo chỉ đạo của bác sĩ nhãn khoa. Trong một số trường hợp, phẫu thuật mắt có thể được khuyến nghị để giảm rung giật và lác mắt, cũng như cải thiện tầm nhìn.
• Thường xuyên tái khám da để đánh giá mức độ tổn thương và theo dõi nguy cơ mắc bệnh ung thư da, đặc biệt đối với người trưởng thành mắc bệnh bạch tạng.
• Những trường hợp bị bệnh bạch tạng kèm theo hội chứng Hermansky-Pudlak hoặc Chediak-Higashi cần sự chăm sóc định kỳ từ các chuyên gia y tế để phòng tránh các biến chứng có thể xảy ra.