Loading...
Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh có khả năng làm cho cơ bắp yếu đi và kém linh hoạt theo thời gian, trong dố đó thì phổ biến nhất là bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh gì?
Bác sĩ Cao đẳng Y Dược Sài Gòn cho biết loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh có khả năng làm cho cơ bắp yếu đi và kém linh hoạt theo thời gian, trong dố đó thì phổ biến nhất là bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, gây ra bởi sai sót trong gen phụ trách kiểm soát cách cơ thể giữ cho cơ bắp khỏe mạnh.
Bệnh phổ biến ở các bé trai và các triệu chứng thường bắt đầu sớm từ thời thơ ấu. Trẻ em bị loạn dưỡng cơ Duchenne sẽ gặp khó khăn để đứng lên, di chuyển và leo cầu thang, nhiều người cuối cùng cần xe lăn để đi lại. Trường hợp nặng có thể gặp vấn đề về tim và phổi.
Mặc dù hiện nay vẫn chưa có biện pháp chữa trị, nhưng việc chăm sóc và điều trị cho người bị loạn dưỡng cơ Duchenne đã tiến bộ hơn rất nhiều. Trong khi trước đây, những trẻ mắc bệnh thường không sống quá tuổi thiếu niên thì hiện nay, tỉ lệ sống tốt ở độ tuổi 30 và đôi khi vào độ tuổi 40 và 50 đã rất phổ biến. Những phương pháp điều trị hiện nay giúp làm giảm các triệu chứng và các nhà nghiên cứu vẫn đang không ngừng tìm kiếm những phương pháp điều trị mới.
Nguyên nhân gây bệnh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Nguyên nhân gây chứng loạn dưỡng cơ Duchenne được xác định là do trong các gen của người bệnh gặp vấn đề, do các gen này chứa thông tin cơ thể cần để tạo ra protein, thực hiện nhiều chức năng khác nhau của cơ thể. Cơ chế gây bệnh như sau: do đột biến gen Dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X ở vị trí Xp21.2. Gen Dystrophin dài 2400kb (gen dài nhất ở người), gồm 79 exon phụ trách tổng hợp protein Dystrophin. Protein này có chức năng bảo vệ tế bào cơ, giữ cho màng sợi cơ luôn vững chắc và không bị tổn hại. Các đột biến có thể xảy ra trên gen Dystrophin thường gặp nhất là đột biến mất đoạn, đột biến điểm, chuyển đoạn, mất đoạn nhỏ và mất đoạn.
Bệnh có thể gặp ở bé trai và bé gái nhưng phổ biến hơn ở các bé trai do cơ chế di truyền gen loạn dưỡng cơ Duchenne cho con. Loạn dưỡng cơ Duchenne được xếp vào loại bệnh liên quan đến giới tính bởi vì có mối liên hệ với các nhóm gen, được gọi là nhiễm sắc thể giúp xác định giới tính là trai hay gái.
Triệu chứng thường gặp của bệnh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Theo bác sĩ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn nếu trẻ bị mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, phụ huynh có thể nhận thấy những dấu hiệu đặc trưng đầu tiên trước khi trẻ tròn 6 tuổi. Một trong những vị trí bị ảnh hưởng đầu tiên thường là cơ bắp ở chân, khiến trẻ biết đi muộn hơn nhiều so với những đứa trẻ khác cùng trang lứa. Tuy nhiên, khi trẻ đã biết đi thì cũng dễ ngã xuống thường xuyên và gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc đứng dậy. Sau một vài năm, trẻ có dáng đi lạch bạch hoặc di chuyển bằng ngón chân. Theo thời gian, khả năng vận động bị suy giảm, khả năng tự đi lại bị mất đi trước tuổi 12 và thường chết ở lứa tuổi 20 vì tổn thương cơ tim và làm rối loạn chức năng hô hấp.
Phương pháp điều trị bệnh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Hiện nay không có thuốc chữa khỏi hoàn toàn bệnh loạn dưỡng cơ duchenne nhưng có những loại thuốc và các phương pháp điều trị khác có thể làm giảm các triệu chứng của bệnh, bảo vệ cơ bắp và giữ cho tim và phổi của trẻ khỏe mạnh.
- Thuốc Eteplirsen (Exondys 51) điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne đã được phê duyệt. Eteplirsen là một loại thuốc tiêm có tác dụng điều trị cho người bệnh bị đột biến gen dẫn đến loạn dưỡng cơ Duchenne. Các tác dụng phụ của thuốc này mà bệnh nhân có thể gặp phải là vấn đề cân bằng và gây nôn mửa.
- Thuốc corticosteroid deflazacort (Emflaza) điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne được phê duyệt từ năm 2017, là loại thuốc corticosteroid đầu tiên được FDA chấp nhận để điều trị bệnh này. Deflazacort đã được chứng nhận có thể giúp bệnh nhân duy trì sức mạnh cơ bắp cũng như khả năng đi lại. Các tác dụng phụ thường gặp của loại thuốc này bao gồm bọng mắt, tăng sự thèm ăn và tăng cân.
- Một số loại thuốc huyết áp cũng có tác dụng giúp bảo vệ và chống lại tổn thương cơ trong tim.
Loạn dưỡng cơ Duchenne có thể gây ra các vấn đề về tim mạch nên trẻ cần được khám tim mạch ít nhất 2 năm một lần cho đến khi 10 tuổi và sau đó là 1 năm 1 lần. Các bé gái và phụ nữ mang gen cũng có nguy cơ cao mắc các vấn đề về tim cao hơn so với người bình thường. Khi ở tuổi vị thành niên hoặc trong những năm đầu trưởng thành, cần đến gặp bác sĩ tim mạch để kiểm tra xem có vấn đề gì không.
Bác sĩ cho lưu ý trường hợp nghiêm trọng, trẻ em bị loạn dưỡng cơ có thể cần phẫu thuật để sửa chữa các cơ bị rút ngắn, làm thẳng cột sống hoặc điều trị vấn đề về tim hoặc phổi.
