Nữ bác sĩ giải mã Gen người Việt để chữa loãng xương thế nào?

Bao năm nay, nhân viên tại khoa Nội Cơ xương khớp Bệnh viện Nhân dân 115 (TP HCM) đã quen với hình ảnh vị bác sĩ trưởng khoa “khám hết bệnh chứ không hết giờ”. Gặp những trường hợp cần tư vấn, giải thích cho bệnh nhân hiểu, chị sẵn lòng dành thời gian nhiều hơn. Cứ một lát, điện thoại lại réo vang. Vóc dáng nhỏ nhắn, chị di chuyển như con thoi từ khu này qua khu khác để kịp khám bệnh, giúp bệnh nhân ở các tỉnh xa khỏi phải chờ đợi đến chiều. Với chị, bệnh xương khớp đòi hỏi điều trị lâu dài, nếu cứ tăng tốc để hết giờ được nghỉ ngơi, không tư vấn cặn kẽ khi cần thiết thì sẽ rất thiệt thòi cho người bệnh.

Nữ bác sĩ nghiên cứu chữa bệnh loãng xương – Ảnh 1

• Gần 30 năm gắn với các bệnh nhân đau xương khớp, nữ bác sĩ xinh xắn ấp ủ cho mình nhiều vấn đề cần “giải mã”. Từ cuộc gặp cách đây 10 năm với giáo sư Nguyễn Văn Tuấn, Viện Nghiên cứu Y khoa Garvan, Australia, bác sĩ Lan bắt đầu nghiên cứu về ảnh hưởng của các yếu tố gene và môi trường đến loãng xương. Sau 8 năm, nhóm nghiên cứu đã xác định mật độ xương đỉnh của riêng người Việt trong chẩn đoán bệnh loãng xương.
• Theo bác sĩ tư vấn Lan, muốn chẩn đoán loãng xương thì phải so sánh mật độ xương máy đo được từ từng người với tham số được gọi là mật độ xương đỉnh. Tham số này thay đổi ở mỗi chủng tộc, dân tộc, cộng đồng khác nhau. Trong khi đó, những máy đo loãng xương ở nước ta hiện nay được sản xuất tại Mỹ, cài sẵn tham chiếu của người Mỹ cao hơn của người Việt Nam. Vì thế rất nhiều người Việt bị chẩn đoán loãng xương oan, dẫn đến điều trị oan.
• “Nếu dùng chỉ số của người Việt thì có 28% phụ nữ bị loãng xương, nhưng dùng chỉ số trong máy thì lên tới 45%. Tỷ lệ này ở nam giới lên đến hơn 30% trong khi thực tế chỉ có 10% nếu theo giá trị mật độ xương của người Việt”, bác sĩ Lan cho hay. Thực tế này không chỉ gây thiệt hại về kinh tế mà còn ảnh hưởng sức khỏe bệnh nhân. Nếu không bị bệnh nhưng uống thuốc điều trị loãng xương, một người bình thường có thể bị rối loạn chuyển hóa do tác dụng của thuốc.
• Yếu tố di truyền đóng góp tới 70-75% trong sự phát triển bệnh loãng xương. Bác sĩ Lan cùng nhóm nghiên cứu đã tìm ra 3 gene có liên quan đến bệnh loãng xương ở người Việt Nam. Đây cũng là 3 gene được phát hiện trên người da trắng. Điều đó cho thấy người da trắng và người châu Á có những yếu tố di truyền giống nhau. Tuy nhiên, có một điểm rất đặc biệt, trong 3 gene này có một gene là yếu tố thuận lợi cho tình trạng mật độ xương ở người da trắng nhưng lại là yếu tố không tốt cho người Việt Nam. Kết quả này một lần nữa khẳng định, có sự tương tác giữa yếu tố di truyền và môi trường, yếu tố môi trường có thể làm thay đổi ảnh hưởng của gene đó trên mỗi cá thể.
• “Người ta mơ ước trong tương lai bằng các kỹ thuật hiện đại có thể giải trình tự toàn bộ hệ gene. Khi đã xác định được hết các gene và mối tương tác giữa các gene thì khi đó mỗi cá nhân sẽ biết được bản thân có nguy cơ mắc bệnh, điều trị thuốc gì là tốt nhất…”, bác sĩ Lan phân tích. Theo chị, khi tìm ra gene, con người biết vai trò của gene với bệnh để có thể ức chế hoặc kích hoạt nó, ngăn không cho bệnh tiến triển nữa.
• Từ những trăn trở không nguôi suốt cuộc hành trình mải mê nghiên cứu, vị bác sĩ đồng thời là phó chủ nhiệm Bộ môn Nội Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch cùng đồng nghiệp, học trò đã đặt ra những hướng nghiên cứu mới, quy mô hơn và tham vọng hơn. Nhóm đang tiến hành nghiên cứu trên 4.000 người nhằm xác định tương tác giữa yếu tố gene và môi trường. Đó cũng là hướng đi mới hiện nay trên thế giới nhằm xác định vai trò của các yếu tố thường gặp này trong các bệnh hay gặp ở cộng đồng như loãng xương, xơ vữa động mạch, đái tháo đường, béo phì… với kỹ thuật hiện đại giải trình tự toàn bộ hệ gene.

Nữ bác sĩ nghiên cứu chữa bệnh loãng xương – Ảnh 2

• Tiến sĩ Nguyễn Đình Phú, Phó giám đốc Bệnh viện Nhân dân 115 cho biết bác sĩ Lan chính là một trong những người góp phần gầy dựng khoa Nội Cơ xương khớp từ những ngày đầu. Bên cạnh công tác giảng dạy, lãnh đạo khoa, khám chữa bệnh…, bác sĩ Lan còn nghiên cứu khoa học, có những đóng góp hết sức thiết thực cho y học.
• Ngại chia sẻ về mình, nữ bác sĩ chỉ mong muốn làm sao truyền tải, cảnh báo được những kiến thức về xương khớp đến được với cộng đồng. Mỗi cuộc gặp, chị lại than thở về vấn đề nhức nhối hiện nay là lạm dụng corticoid. Thông thường để giảm nhanh các cơn đau xương khớp, nhiều bệnh nhân đã tự mua và uống các loại thuốc không theo chỉ định của bác sĩ, hoặc theo hướng dẫn của những thầy thuốc không đúng chuyên khoa cơ xương khớp. Đặc điểm của thuốc chứa corticoid là vừa uống vào đã thấy “hết bệnh” nên nhiều người cứ thế truyền tai nhau sử dụng như thần dược. Đến lúc biến chứng nặng nhập viện thì việc điều trị rất khó khăn, có thể nằm liệt giường, tàn phế. Nhiều trường hợp đột tử, sốc nhiễm trùng, sốc do suy thượng thận cấp.
• Theo bác sĩ Lan, dùng thuốc có chứa corticoid lâu ngày sẽ gây nghiện. Dùng thuốc thì triệu chứng bệnh giảm. Ngưng thuốc, triệu chứng ban đầu sẽ tái phát ngay, thậm chí còn nặng hơn. Nếu trước kia chỉ có thuốc rẻ tiền thì hiện naythuốc đắt tiền, được quảng cáo là có xuất xứ nước ngoài vẫn chứa corticoid gây nhiều biến chứng. Khi điều trị, việc “cắt cơn” gặp nhiều khó khăn, vật vã giống như cai thuốc phiện. Bệnh nhân thường mệt lả, đau nhức khắp người, không ăn uống được. Không chịu nổi sự hành hạ, nhiều người đã quay trở lại uống thuốc cũ.
• “Những lúc thế này phải thuyết phục để bệnh nhân hiểu và kiên nhẫn theo đến cùng. Người bệnh phải chịu đựng cơn mệt rất nhiều”, bác sĩ Lan chia sẻ.
• Thường trực nét thân thiện, tươi cười với bệnh nhân, nữ bác sĩ trưởng khoa cho biết mình chọn nghề y vì từng trải qua tuổi 16 với cô em gái bị bệnh phải cận kề cửa tử. Cô bé khi ấy bị bệnh viện trả về cùng câu nói khiến chị khắc cốt ghi tâm “không có nhiều tiền mua thuốc đắt thì phải về nhà chờ chết”. Từ mong ước thi vào Đại học Bách khoa, chị rẽ hướng chọn ngành y với ý nguyện sẽ không bao giờ nói bệnh nhân những câu đau lòng như vậy. Với những bệnh nhân nghèo không có bảo hiểm, đặc biệt là bệnh nhân trẻ còn khả năng cứu chữa được, chị đôn đáo liên hệ nhờ các mạnh thường quân kịp thời giúp đỡ.
• “Không có cách này thì sẽ có cách khác. Chỉ cần mình thật sự quan tâm bệnh nhân, hiểu được nỗi đau người bệnh và gia đình gánh chịu thì sẽ có cách tháo gỡ để cùng vượt qua”, nữ bác sĩ nhẹ nhàng trải lòng.